Troubles chromosomiques sont assez courantes et plus graves que les altérations d’un gène car ils impliquent de nombreux gènes. Chaque bras des chromosomes est divisé en 4 régions, et dans chaque région, chaque bande est répertoriée en fonction de la distance au centromère.
Le bras court est appelé “p” et le bras long “q”. Par exemple : 1 q 23 indique : chromosome 1, bras long, deuxième région, troisième rail. Les caractéristiques communes à ces altérations sont les suivantes :
- Maturation et retard intellectuel.
- Présence de caractéristiques et de malformations dimorphiques
- Retard de croissance.
Classification des troubles chromosomiques
Parmi les altérations chromosomiques que nous avons : des aberrations numériques et des aberrations dans la structure des chromosomes.
Troubles chromosomiques : aberrations numériques
La cause la plus fréquente des aberrations numériques dans les chromosomes est généralement la non-disjonction. Il s’agit de l’incapacité des chromosomes ou chromatides appariés à subir une disjonction lors de la première division méiotique, de la deuxième ou pendant la mitose.
La conséquence de cette anomalie est que les membres de la paire de chromosomes ne se séparent pas correctement. Par conséquent, certains gamètes peuvent avoir des chromosomes manquants ou non.
Lorsqu’un gamète avec un chromosome supplémentaire est attaché à un gamète normal pendant la fécondation, le zygote résultant aura trois unités de ce chromosome particulier. Ce phénomène est connu sous le nom de trisomie.
Lorsqu’un gamète, dépourvu d’un chromosome particulier, s’attache à un gamète normal, il en résulte une monosomie. La non-disjonction peut également se produire pendant la mitose qui se produit après la formation du zygote.
Si cela se produit au début, il y aura des cellules trisomiques, tandis que d’autres seront monosomiques. Ces patients sont appelés des mosaïques. De même, presque toujours en ce qui concerne le chromosome X (les mosaïques d’autres chromosomes ne sont généralement pas possibles).
Altérations chromosomiques : aberrations dans la structure du chromosome
Les altérations les plus fréquentes dans la structure des chromosomes sont la délétion, la duplication, l’inversion et la translocation.
- Effacement ou suppression. Perte d’un fragment de chromosome, de sorte que toute l’information génétique stockée dans le fragment perdu est manquante du chromosome affecté
- Duplication. Présence d’un fragment de chromosome supplémentaire. Parfois, un fragment supprimé d’un chromosome peut s’attacher à l’extrémité du chromosome homologue. Cette altération est beaucoup moins dommageable que la suppression.
- Investissement. Il s’agit de la fragmentation d’un chromosome par deux cassures, suivie de son rattachement au même chromosome, mais sous une forme inversée. En général, ce changement dans l’ordre des gènes n’entraîne pas un phénotype anormal. Bien que cela puisse avoir des conséquences pour la génération suivante, lorsque le chromosome avec inversion rejoint un autre normal.
- La translocation. Transfert d’une partie d’un chromosome à un autre non-homologue. Parfois, ces transferts sont réciproques.
Les aberrations structurelles se produisent généralement lors de la méiose d’un des gamètes (maternel ou paternel).
Troubles chromosomiques autosomiques
Les principales altérations chromosomiques autosomiques sont brièvement décrites ci-dessous :
Syndrome de Down
- Décrit initialement par Langdon Down en 1866.
- Anomalie chromosomique la plus courante et la plus connue (concerne 1 naissance vivante sur 700).
- Les personnes atteintes du syndrome de Down ont 47 chromosomes, le chromosome 21 étant supplémentaire.
-
Peut normalement être identifié à la naissanceou peu après, en raison de la présence de caractéristiques typiques telles que les suivantes :
- Hypotonie.
- Retard mental.
- Brachycéphalie (croissance excessive de la tête en raison de la fermeture prématurée de la suture coronale).
- Langue proéminente.
- Des mains courtes et larges.
- Anomalies cardiaques dans 35 % des cas.
- Sous-dimensionné.
- Bien que 95% des cas de trisomie 21 impliquent une trisomie pour le chromosome 21, environ 4% ont une translocation du bras long du chromosome 21 (vers le chromosome 13, 14, 15 ou 22). Ces patients possèdent donc 46 chromosomes, bien que phénotypiquement indiscernable de la trisomie 21.
- L’âge moyen des mères est de 34 ans.
- Les porteurs masculins sont moins susceptibles que les porteurs féminins d’avoir des enfants atteints.
Trisomie 18 (Syndrome E)
- C’est un syndrome associé à une trisomie pour le chromosome 18.
- Elle est liée à de multiples malformations congénitales.
- C’est beaucoup plus grave que le syndrome de Down (la plupart des patients meurent avant l’âge de 6 mois)
- Les symptômes les plus courants sont les suivants :
- Retard mental.
- Incapacité à se développer.
- Altérations des oreilles, des mains et des pieds.
Trisomie 13 (syndrome D)
- Elle est moins fréquente que la précédente et les altérations sont beaucoup plus graves (les patients ne survivent pas au-delà du premier mois de vie).
- Elle comprend les défauts du système nerveux, le retard mental, la fente labiale, la fente palatine, les anomalies cutanées, les altérations cardiaques, etc.
Le syndrome de miaulement
- Elle est due à une monosomie partielle du chromosome 5 (ablation d’un fragment du bras court).
- Elle produit différentes anomalies, étant La caractéristique la plus caractéristique est le pleur de l’enfant, semblable au miaulement d’un chat. D’autres altérations sont le retard mental ou la microcéphalie.
Monosomie 4
- Il est produit par la délection du bras court du chromosome 4.
- Il représente un phénotype caractérisé par un faible poids à la naissance, un retard de croissance et une apparence faciale anormale.
Altérations chromosomiques : conclusions
En conclusion, les altérations chromosomiques représentent, à l’heure actuelle, une difficulté majeure pour le développement évolutif du bébé. Cependant, il existe de plus en plus de méthodes pour les détecter à temps. En outre, il existe également de meilleures techniques de prévention et de traitement.
