Syndromes génétiques : que sont-ils et comment sont-ils hérités ?

Pendant la grossesse, toutes les femmes, nous ils font un test de diagnostic pour détecter d’éventuelles anomalies. Ces tests, dans la plupart des cas, sont négatifs, mais un petit nombre de bébés naissent avec certains syndromes génétiques.

Faire face à l’actualité et en prendre conscience c’est toujours difficile. Tout au long de cet article, nous allons essayer de faire la lumière sur certains des doutes qui peuvent vous assaillir en ce moment.

Que sont les syndromes génétiques ?

Les maladies génétiques sont des maladies qui sont causées par l’altération d’un gène. Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent l’information nécessaire pour coder une protéine. Ils remplissent plusieurs fonctions : ils déterminent la forme des cellules, diverses fonctions structurelles et contrôlent presque tous les processus métaboliques.

Les protéines sont donc d’une importance vitale pour le bon fonctionnement de notre corps. Mais parfois, il y a une mutation dans les gènes qui les codent. Cette altération du message de formation de la protéine entraîne son dysfonctionnement. Par conséquent, cela peut conduire à des syndromes génétiques.

Comment les maladies ou les syndromes génétiques sont-ils hérités ?

Les gènes sont condensés à l’intérieur des chromosomes. L’espèce humaine possède 46 chromosomes regroupés en 23 paires de chromosomes homologues. La dernière paire correspond aux chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe des individus et le reste ; nous les appellerons autosomiques.

Nous pouvons hériter d’une mutation génétique de l’un de nos parents ou des deux. Bien qu’à l’occasion, le les mutations peuvent se produire spontanément tout au long de notre vie.

Lors de la fécondation, chaque parent apporte un ensemble de chromosomes, une unité de chaque couple. Si une altération des groupes de chromosomes est présente, elle sera transmise aux enfants.

Quels sont les types de maladies génétiques ?

Vous devez garder cela à l’esprit, parfois, l’altération du gène ne modifie pas la signification du message et ses instructions forment une protéine fonctionnelle. Il se peut également qu’une seule copie active du gène, provenant soit de la mère soit du père, soit de l’un des deux, soit nécessaire pour fabriquer les protéines. Malheureusement, dans les autres cas que nous verrons plus loin, la mutation conduit à un syndrome génétique.

• Troubles chromosomiques. Elles se produisent lorsqu’un chromosome est manquant ou absent d’une paire d’homologues. Ce phénomène est connu sous le nom d’aneuploïdie et son incidence augmente avec l’âge de la grossesse de la femme. Le syndrome de Down en est un exemple. Ces personnes ont une trisomie (trois chromosomes) sur le chromosome 21.
• Maladies génétiques autosomiques. Ils affectent un ou plusieurs gènes sur les chromosomes autosomiques. Ils sont récessifs lorsque les deux parents doivent être porteurs de la mutation. Au contraire, lorsqu’un seul d’entre eux doit transmettre le gène muté, on parlera de troubles dominants. La maladie de Huntington est un exemple de syndrome génétique dominant.
• Troubles la génétique liée au sexe. Les mutations sont celles situées sur les chromosomes sexuels (paragraphe 23). L’hémophilie liée au chromosome X est l’une des maladies génétiques liées au sexe les plus courantes dans la population.
• Troubles multifactoriels. Ils affectent un ou plusieurs gènes et des facteurs génétiques et environnementaux sont impliqués. Certaines d’entre elles, comme les anomalies du tube neural, peuvent être traitées chirurgicalement.

  

Quels sont les tests que je peux effectuer pendant la grossesse ?

Les tests génétiques prénataux nous donnent des informations sur les syndromes génétiques que notre bébé peut avoir avant la naissance. En fonction de certains facteurs de risque tels que l’âge ou les antécédents familiaux, votre gynécologue peut vous recommander des examens complémentaires. Bien entendu, ces tests de dépistage et de diagnostic sont volontaires.

Les tests les plus courants, à part le test prénatal du premier trimestre, sont l’amniocentèse et le test de dépistage des anomalies génétiques dans le sang.

L’amniocentèse consiste en une ponction de la paroi abdominale pour retirer le liquide amniotique et les cellules du sac. Elle peut confirmer l’existence d’une mutation avec une fiabilité proche de 100%. Mais il s’agit d’un test invasif avec un risque de 1 % de fausse-couche.

D’autre part, le test de dépistage des anomalies génétiques est une technique non invasive qui ne nécessite qu’un petit échantillon du sang de la mère. Il permet d’identifier les syndromes génétiques liés aux trisomies 21, 18 et 13, ainsi que les microchromosomes ou les anomalies génétiques des chromosomes sexuels. Actuellement, ce test est effectué par des centres médicaux privés.

En conclusion…

La Fédération espagnole des maladies rares (FEDER) fait un travail extraordinaire pour donner de la visibilité à toutes ces maladiesLe Comité appelle l’État à soutenir davantage la recherche médicale et le diagnostic précoce, ainsi que les ressources sociales, psychologiques et économiques pour aider au développement de ces personnes.