L’ostéogenèse imparfaite chez l’enfant est une maladie rare et peut être détecté rapidement grâce aux examens prénataux. Bien que son incidence soit faible, il est essentiel de savoir ce qu’elle est et comment elle est détectée.
Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite chez l’enfant ?
L’ostéogenèse imparfaite chez l’enfant est une maladie héréditaire du tissu conjonctif avec une prévalence de 1 sur 15 000 IA (nouveau-né). Cette pathologie se caractérise par une ossification défectueuse du crâne et une forte probabilité de fracture due à des causes triviales. Cela est principalement dû à un manque d’ostéoblastes et d’ostéoclastes, ce qui entraîne un manque de constituants organiques.
Il existe plusieurs types d’ostéogenèse imparfaite, qui se répartissent selon leur degré de gravité. Chacune d’entre elles est identifiée par les lettres I, II, III, IV, V et VI. En revanche, les types I et IV sont subdivisés en groupes I A et IV A, sans dentine opalescente, et I B et IV B, avec dentine opalescente.
Cliniquement, cette pathologie peut apparaître de deux façons : sous forme d’ostéogenèse congénitale imparfaite et d’ostéogenèse tardive imparfaite. La seconde est généralement la forme la plus courante de la maladie.
Types d’ostéogenèse imparfaite chez les enfants
Comme mentionné ci-dessus, l’IO est divisée en plusieurs types, de la maladie la plus bénigne à la plus grave. Nous les expliquons en détail ci-dessous :
OI type I
Ce type d’affection est considéré comme le plus bénin de tous les types. Les symptômes comprennent une fragilité osseuse légère à modérée, une macrocéphalie, un visage triangulaire, une sclérotique bleue et des fractures.
Selon les recherches menées par l’Institut national pour la protection des personnes exceptionnelles et l’Institut de recherche en sciences de la santé, La plupart des cas se produisent à la naissance, et dans un nombre plus restreint de cas au cours de la première année de vie.
OI de type II
Ce type d’ostéogenèse imparfaite est considéré comme le plus grave ; il peut souvent être fatal. Elle est divisée en trois groupes, selon les caractéristiques radiologiques. Le premier est le groupe II A, qui est généralement le plus courant et se présente sous la forme d’os courts et longs, de chaleur en accordéon et de chapelet rachitique dans les côtes.
D’autre part, on trouve le type II B, qui se trouve également dans les os courts, longs, larges et ridés, mais on n’observe pas de chapelet rachitique dans les côtes et des fractures des côtes peuvent se produire.
OI de type III
Dans le cas du type III, nous avons constaté que la fragilité osseuse peut devenir modérée à grave, avec déformation des membres. Parmi les affections qui se produisent, on trouve la macrocéphalie, la cyphoscoliose et, dans de nombreux cas, la dentinogenèse imparfaite et la perte auditive.
OI de type IV
Ce type d’ostéogenèse imparfaite a une fragilité osseuse intermédiaireentre le type I et le type III. Dans l’ensemble, le pronostic est positif ; les sclères sont normales et à dominante autosomique (AD).
OI de type V
Sur ce type, les fractures des os longs et des vertèbres sont fréquentes. Comme le type IV, les sclères sont normales et il s’agit de la maladie d’Alzheimer.
OI de type VI
Dans le cas présent, les fractures peuvent se produire entre 4 et 18 mois. Les sclères sont considérées comme normales ou bleu clair, aucune dentinogenèse imparfaite ne se produit, et des fractures vertébrales peuvent se produire.
Que disent les études sur l’ostéogenèse imparfaite chez les enfants ?
Une étude visant à analyser la qualité de vie des patients atteints d’ostéogenèse imparfaite, menée par l’hôpital national de pédiatrie, le Dr Juan P. Garrahan a évalué 65 familles et 42 enfantsParmi ceux-ci, 35 avec le type I I et 30 avec le type III-IV, entre 2 et 18 ans.
Dans le cas des enfants âgés de 2 à 4 ans, la vision des parents a été analysée, tandis que les enfants âgés de 5 à 7 ans ont été aidés à répondre à chacune des questions d’évaluation.
En conséquence, sur un total de 65 patients évalués, il a été déterminé que chez les enfants atteints d’une IO de type III-IV, une diminution de la qualité de vie a été constatée, principalement dans le domaine physique. Quant aux résultats concernant les parents, la perception de la qualité de vie dans la sphère sociale est plus faible.
Bien que l’on considère que l’ostéogenèse imparfaite chez l’enfant soit rare, il est essentiel de savoir quel type de symptômes peut survenir et quand nous devons consulter un spécialiste.
