Le syndrome de Sturge Weber ou SSW est une maladie congénitale considérée comme rare. Elle se caractérise principalement par une tache de naissance faciale appelée “tache de vin”, ainsi que par des symptômes neurologiques. C’est pourquoi elle est considérée comme un trouble neurocutané.
Il a été décrit pour la première fois en 1860, bien que ses caractéristiques spécifiques aient été étudiées depuis lors. On considère que Il existe trois types de syndrome de Sturge Weber:
- SSW type 1Angiome : angiome facial et leptoméninges.
- Type 2Seulement l’angiome facial.
- Type 3Seulement angiome de leptomeninges.
Selon les études réalisées, il est considéré que commence au début de la grossesse, entre les 6 et 9 premières semaines de la gestation, bien que la cause ne soit pas connue. Elle est causée par une mutation génétique qui affecte une protéine liée à certains facteurs de croissance, ainsi que des peptides vasoactifs et certains neurotransmetteurs.
Symptômes cliniques du syndrome de Sturge Weber
Nous pouvons regrouper les principaux symptômes du syndrome de Sturge Weber en trois groupes principaux :
- Angiome facial.
- Manifestations oculairescomme le glaucome.
-
Implication neurologique.
Angiome facial
Comme nous l’avons dit, le symptôme le plus caractéristique est l’angiome vasculaire facial, une tache de naissance de couleur porto. Elle se produit généralement dans la région du nerf trijumeau : dans le front ou dans la paupière supérieure. Bien qu’elle ne soit pas la plus courante, elle s’étend parfois à de plus grandes zones du visage, voire au torse ou aux extrémités.
Cet angiome facial peut souvent être associé à une hypertrophie des tissus mous et même des os. Cela est lié à une déficience de la vision, de l’audition, de la déglutition ou de la parole, entre autres.
Manifestations oculaires
Les manifestations oculaires et les signes ophtalmiques sont un autre point très important dans le diagnostic et le pronostic de cette maladie. En fait, l’une des affections les plus courantes est le glaucomeL’œil est également affecté par la présence d’un virus, une augmentation de la pression oculaire qui peut conduire à la cécité.
Implication neurologique
Il existe également des cas de syndrome de Sturge Weber dans lesquels la tache faciale caractéristique dont nous avons parlé n’est pas présente. Ces cas sont généralement plus graves parce que l’angiome peut se produire à l’intérieur du système nerveux central, en particulier, les leptomeninges.
Les manifestations cérébrales ou neurologiques de ce syndrome sont généralement une affectation de leptomeninges, de convulsions et de retard mental. Par exemple, un signe qui peut être détecté lors des échographies prénatales est la présence de calcifications à l’intérieur du crâne.
75-90 % des patients ont des crises d’épilepsiec’est la manifestation neurologique la plus courante. Il s’agit généralement de crises de longue durée qui se répètent fréquemment et qui sont difficiles à contrôler avec les traitements habituels.
Entre 50 et 70% des patients développent un retard mental après ces crises. D’autres conséquences de cette affectation neurologique peuvent être l’hémiparésie et les hémianopsies.
Traitement du syndrome de Sturge Weber
Le traitement du syndrome de Sturge Weber doit être multidisciplinaireainsi que votre diagnostic. Elle implique toujours des professionnels de différents domaines, tels que la neurologie, la neurochirurgie, l’ophtalmologie, la dermatologie, etc.
Quant à l’implication neurologique, le point clé du traitement est généralement le contrôle des crises et des crises d’épilepsie. Cette thérapie peut être pharmacologique ou chirurgicale, ou une combinaison des deux. En effet, la pharmacologie habituelle ne résout qu’environ 50% des crises.
Le traitement du glaucome est également généralement compliqué et nécessite souvent une intervention chirurgicale. Cependant, l’angiome facial est souvent un simple problème esthétique. Une thérapie utile qui est souvent utilisée est l’application de laser pulsé, en plus d’un éventuel maquillage cosmétique qui aide à couvrir la blessure.
En conclusion, un diagnostic précoce de ce syndrome est essentiel, car il peut compromettre gravement la santé et la qualité de vieà l’enfant concerné. Les signes et les symptômes ne sont pas toujours les mêmes, mais s’il y a le moindre soupçon, le cas doit être étudié en profondeur pour l’écarter.
