Le syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III (MPS III) est une maladie génétique rare et inconnu de la majorité de la population. Pour cette raison, et pour donner de la visibilité aux personnes souffrant de ce syndrome, nous avons décidé d’écrire ces lignes.
Cette maladie rare a été décrite pour la première fois au début des années 1960 par le pédiatre Sylvester Sanfilippo, qui lui a donné son nom. Voulez-vous savoir Pourquoi se produit-elle, quelles sont ses caractéristiques et quel est le traitement possible ? Faites attention à ce que nous expliquons ci-dessous.
Le syndrome de Sanfilippo chez les enfants
Le syndrome de Sanfilippo ne touche qu’une naissance sur 70 000. En Espagne, environ 70 personnes sont diagnostiquées. Il s’agit d’une maladie rare qui se caractérise par la dégénérescence grave et lentement progressive du système nerveux centralLe développement psychomoteur et cognitif des enfants atteints de ce syndrome est gravement affecté.
La cause qui explique l’apparition de la Le syndrome de Sanfilippo est le la présence de carences dans l’une des quatre enzymes impliquées dans la dégradation du sulfate d’héparaneCela entraîne l’accumulation de mucopolysaccharides (longues chaînes de molécules de sucre) dans les cellules, ce qui affecte le bon fonctionnement de l’organisme.
En fonction du gène affecté et de l’enzyme qu’il produit, il en existe quatre types du syndrome de Sanfilippo :
- Type AHéparan N-sulfatase : lorsqu’il y a des altérations dans la production de l’enzyme Héparan N-sulfatase causées par un défaut du gène SGSH. C’est le type de syndrome de Sanfilippo qui cours avec des symptômes plus graves.
- Type BCarence en N-acétylglucosaminidase : lorsqu’il y a des déficiences de l’enzyme N-acétylglucosaminidase causées par un défaut du gène NAGLU.
- Type CLes anomalies suivantes sont considérées comme des anomalies dans la fabrication de l’enzyme alpha-glucosaminide N-acétyltransférase
- causé par un défaut du gène HGSNAT.
- Type DN-acétylglucosamine-6-sulfatase : lorsqu’il y a absence ou insuffisance de N-acétylglucosamine-6-sulfatase en raison d’un défaut du gène GNS.
L’affectation dans un de ces gènes est héritée des deux parents, c’est-à-dire, il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessiveEn effet, les deux parents, qui sont des porteurs sains du gène muté, transmettent une copie du gène à leur enfant.
Les symptômes les plus courants
Comme nous l’avons vu, il existe plusieurs types de Le syndrome de Sanfilippo, donc cette maladie couvre un large spectre de symptômes et de niveaux de gravité. En général, ces symptômes apparaissent entre 2 et 6 ans, et les plus courantes sont
- Hyperactivité.
- Comportement agressif.
- Problèmes de développement psychomoteur.
- Sourcils épais et pilosité excessive.
- Problèmes de sommeil.
- Inflammation du foie et de la rate.
- Perte d’audition et de vision
- Diarrhée chronique.
- Toux, rhumes et infections de la gorge fréquents
- Des articulations rigides qui peuvent ne pas s’étendre complètement.
- Difficulté à contrôler les sphincters.
Dans les cas les plus gravement touchés, on observe aussi souvent
- Présence de crises d’épilepsie.
- Atteinte significative de certaines capacités intellectuelles (lecture, adaptation à l’environnement, socialisation, etc.)
-
Perte progressive des capacités motrices(marcher, parler, manger, etc.).
Traitement de la maladie
Actuellement, il n’existe pas de remède définitif pour Le syndrome de Sanfilippo. Le traitement que subissent ces enfants vise à améliorer votre qualité de vie et soulager les symptômes autant que possible par le biais de la thérapie de modification du comportement, de la thérapie physique et de la pharmacothérapie.
Mais on espère que des traitements plus efficaces pourront être adoptés à l’avenir pour guérir la maladieLe patient peut recevoir un traitement qui comprend diverses autres thérapies, telles que la thérapie de remplacement de l’enzyme affectée ou la thérapie génique (remplacement du gène défectueux par une copie d’un gène normal et correct).
Le pronostic du syndrome de Sanfilippo
Puisqu’il s’agit d’une maladie neurodégénérative, les enfants perdent lentement leurs capacités jusqu’à ce qu’ils meurentLa plupart d’entre eux sont au stade de l’adolescence ou, dans les cas les plus graves, pendant l’enfance. Bien qu’il y ait aussi des patients atteints de Le syndrome de Sanfilippo qui vont jusqu’à l’âge adulte.
On peut donc dire que l’évolution de la maladie est très variée selon le type et la gravité du syndrome.
En tout cas, nous devons nous battre pour que les petits qui développent cette maladie aient une vie aussi heureuse et satisfaisante que possible, dans la mesure de leurs possibilités.
