Le syndrome de Marfan est une maladie génétique et héréditaire qui affecte le tissu conjonctif. Actuellement, on estime qu’environ 1 enfant sur 5 000 en souffre. En fait, c’est l’une des maladies rares les plus fréquentes.
Cette maladie a été découverte en 1896 par le médecin français Antoine Marfan, qui a donné son nom au syndrome. Vous voulez savoir pourquoi elle se produit, quelles sont ses caractéristiques, quel est le traitement possible et quel est son pronostic ? Faites attention à ce que nous vous expliquons dans les lignes qui suivent.
Le syndrome de Marfan chez les enfants
Le syndrome de Marfan en a maladie génétique causée par des défauts ou des anomalies dans la fibrilline 1La maladie est caractérisée par des problèmes liés au système squelettique, au système cardiovasculaire, aux yeux, aux poumons et à la peau.
Plus précisément, les symptômes les plus courants du syndrome de Marfan sont les suivants :
- Grande taille.
- Construction mince.
- Extrémités anormalement longues et minces.
- Arachnodactylie (doigts d’araignée)
-
Hypotonie.
- Poitrine qui dépasse ou qui s’enfonce.
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Pieds plats.
- Des articulations trop souples.
- Visage étroit et mince.
- Scoliose.
- Micrognatia (petite, mâchoire basse).
- Palais voûté et dents très rapprochées.
- Le cœur murmure.
- Pneumothorax (affaissement du poumon)
- Myopie extrême.
- Dislocation de l’objectif (déplacement par rapport à sa position normale).
Ces symptômes peuvent varier d’un cas à l’autre, ainsi que leur gravité.
Traitement de la maladie
Aujourd’hui, il n’existe pas de remède définitif pour le syndrome de Marfan, mais il existe plusieurs traitements qui peuvent aider soulager la plupart des symptômes.
Pour savoir quel type de traitement effectuer, il est important que les enfants soient régulièrement examinés par le pédiatreLe médecin évaluera ensuite les effets possibles sur les os, le cœur, les yeux, la peau ou les poumons et prendra les mesures appropriées. En général, on peut parler d’un traitement basé sur :
- Consommation de médicamentscomme les bêta-bloquants, pour faire baisser le rythme cardiaque et la pression artérielle.
- Ophtalmologiepour résoudre les problèmes des yeux.
- Physiothérapiepour améliorer le tonus musculaire et traiter d’éventuelles affections physiques.
- Interventions chirurgicales pour remplacer la valve et la racine aortique, si nécessaire.
- Attelle orthopédique pour traiter la scoliose.
Le pronostic du syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est une maladie rare, difficile à diagnostiquer dans l’enfanceIl est également important de noter que les symptômes sont similaires à ceux d’autres troubles qui affectent le tissu conjonctif. En outre, bon nombre des troubles typiques deviennent nettement visibles en retard.
Il faut donc poursuivre les recherches sur la maladie et ses effets au cours des premières années de vie afin de pouvoir la détecter précocement et de commencer le traitement le plus tôt possible pour obtenir un meilleur pronostic.
À cet égard, il convient de noter que, grâce aux progrès scientifiques et médicaux réalisés ces dernières annéesAux États-Unis, l’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Marfan a augmenté de manière significative, en passant de 45 à 72 ans.
Rendre le syndrome de Marfan visible
Afin de continuer à obtenir des améliorations et de bons résultats en ce qui concerne le pronostic et le traitement du syndrome de Marfan, il est essentiel sensibiliser la population aux caractéristiques et aux symptômes de cette maladie afin qu’il puisse être diagnostiqué à temps pour contribuer à prolonger la vie de ces personnes.
À cette fin, nous célébrons chaque année le 3 décembre, Journée européenne du syndrome de MarfanC’est une date très importante pour revendiquer l’existence de ces personnes et rendre leurs besoins visibles.
Heureusement, à l’heure actuelle, il existe certains les personnalités publiques qui donnent de la visibilité au syndromeDes personnes célèbres telles que le basketteur Isaiah Austin, l’acteur espagnol Javier Botet, le musicien argentin Carca et le chanteur et guitariste principal du groupe Deerhunter, Bradford Cox, souffrent de cette maladie.
Ainsi, ces personnes peuvent servir de modèles aux enfants atteints du syndrome de Marfan, en étant des exemples réels et porteurs d’espoir qui montrer comment on peut vivre avec la maladie.
