Le 18 septembre est la Journée mondiale du syndrome de Pitt-HopkinsLa maladie est une maladie génétique inconnue de la plupart de la population. Pour cette raison, et pour donner de la visibilité aux personnes qui souffrent de ce syndrome, nous avons décidé d’écrire ces lignes.
Cette maladie rare a été décrite pour la première fois en 1978 par deux médecins australiens, David Pitt et Ian Hopkins, qui ont donné son nom au syndrome. Vous voulez savoir pourquoi elle se manifeste, quelles sont ses caractéristiques et quel est le traitement possible ? Alors, faites attention à ce que nous vous expliquons ci-dessous.
Le syndrome de Pitt-Hopkins
Le syndrome de Pitt-Hopkins est un maladie génétique rare causée par une expression insuffisante du gène TCF4 sur le chromosome 18. Aujourd’hui, on ne sait pas exactement combien de personnes sont touchées, mais selon la Fondation Pitt Hopkins, certaines estimations parlent d’une incidence possible de 1 sur 35 000 naissances à 1 sur 300 000 naissances.
Cette maladie est caractérisée par la présence de déficit intellectuel modéré ou grave, dysmorphie faciale, problèmes respiratoires et crises d’épilepsie fréquentes (épilepsie). Plus précisément, les symptômes que présentent souvent les personnes épileptiques sont les suivants :
- Microcéphalie.
- Des yeux enfoncés.
- Strabisme.
- Myopie.
- Pont nasal large et proéminent.
- Une bouche large et des lèvres épaisses.
- Des dents très espacées.
- Des oreilles avec de grosses hélices.
- Palais large et peu profond.
- Absence de langue.
- Retard de la croissance postnatale.
- Retard du développement psychomoteur.
- Hypotonie.
- Démarche rigide, instable et tardive.
- Attaques d’hyperventilationqui peut être suivie d’une période d’apnée (retenir son souffle).
- Apparition de la joie et du bonheur.
- Changements d’humeur spontanés sans cause apparente.
Il convient de noter que Une personne diagnostiquée du syndrome de Pitt-Hopkins ne présente pas toujours tous ces symptômes. En outre, nombre de ces altérations passent inaperçues pendant les premiers mois ou les premières années de la vie d’un enfant.
Traitement de la maladie
Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Pitt-Hopkins, cela dépendra donc de chaque cas et des caractéristiques et symptômes de l’enfant. Toutefois, en général, on peut parler d’une un traitement basé sur une approche multidisciplinaire, comprenant
- Physiothérapiepour travailler sur les difficultés liées au développement psychomoteur.
- ErgothérapieL’objectif est de promouvoir la meilleure et la plus grande performance possible dans les activités de la vie quotidienne.
- OrthophonieL’objectif est de travailler sur les altérations du développement du langage et de stimuler la communication par le biais de systèmes de communication augmentative et alternative (AACS).
- Ophtalmologiepour résoudre les problèmes des yeux.
- Dentisteriepour la chirurgie dentaire et orthodontique.
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Traitement pharmacologiqueLe but de ce programme est de fournir une approche globale et intégrée de l’épilepsie, de contrôler les épisodes épileptiques et les crises d’hyperventilation, et de traiter le reflux gastro-œsophagien si l’un de ces symptômes est présent.
À propos de la Journée mondiale du syndrome de Pitt-Hopkins
Le fait qu’il existe une Journée mondiale du syndrome de Pitt-Hopkins, qui est célébrée le 18 septembre, permet de faire prendre conscience à la société de l’existence de cette maladie rareet de sensibiliser la population aux caractéristiques et aux conséquences de ces dernières.
Comme ceci, les enfants atteints de ce syndrome et leurs familles se sentent en quelque sorte compris et soutenus par la communauté. Mais cela ne doit pas se limiter à un jour précis, mais tout au long de l’année, nous devons essayer de soutenir les associations à but non lucratif.
C’est le cas de la Fondation de recherche Pitt HopkinsLe Centre de recherche sur le syndrome de Pitt-Hopkins, qui se consacre à l’information et à la recherche sur le syndrome de Pitt-Hopkins, dans le but d’améliorer la qualité de vie de ces personnes et de leur environnement immédiat.
En fait, ce soutien collectif est essentiel pour réaliser des progrès dans le traitement de cette maladie C’est rare, car nous devons nous rappeler qu’il n’existe actuellement aucun remède ou traitement définitif efficace pour le syndrome de Pitt-Hopkins.
Dans cette optique, et pour conclure, il convient de noter la phrase suivante de l’écrivain japonais Ryūnosuke Akutagawa : “Ensemble, nous sommes une goutte. Ensemble, un océan”. Eh bien, unissons nos forces et luttons ensemble pour que chacun se sente inclus dans la société et peuvent profiter d’une vie bien remplie, quelles que soient leurs caractéristiques inhabituelles.
