Le 3 juillet est la Journée internationale du syndrome de Rubinstein-Taybi, également connu sous le nom de syndrome de Broad Thumb-Hallux, une maladie génétique inconnue de la plupart des gens. Pour cette raison, et pour donner de la visibilité aux personnes souffrant de ce syndrome, nous avons décidé d’écrire cet article.
Cette maladie rare a été décrite pour la première fois en 1963 par le pédiatre Jack Herbert Rubinstein et le radiologue Hoosgan Taybi, qui ont donné son nom au syndrome. Voulez-vous savoir Pourquoi se produit-elle, quelles sont ses caractéristiques et quel est le traitement possible ? Faites attention à ce que nous expliquons ci-dessous.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi
Le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) ne touche qu’une naissance sur 125 000. Il s’agit d’une maladie génétique rare dont La principale caractéristique est la présence de pouces et de doigts anormalement largesainsi qu’une petite taille, des traits de visage particuliers et un handicap intellectuel.
Les causes qui expliquent l’apparition des STR sont les délétions, les pertes d’un fragment d’ADN ou les mutations ou changements de l’information génétique, dans l’un des gènes suivants :
- CBP (situé sur le chromosome 16) : se produit dans 50 % des cas.
- EP300 (situé sur le chromosome 22) : se produit dans 3 % des cas.
Ces causes ne représentent que 53% des personnes atteintes de SRT. C’est-à-dire, dans 47 % des cas, la justification causale n’a pas encore été identifiéeDes recherches supplémentaires sont donc nécessaires pour trouver d’autres gènes impliqués.
Les symptômes les plus courants
Le syndrome de Rubinstein-Taybi se caractérise par la présence de problèmes ou d’anomalies faciales, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et cutanées. Plus précisément, les symptômes que ces personnes présentent habituellement sont les suivants
- Microcéphalie (petite tête).
- Large pont nasal.
- Fissures palpébrales descendantes (antimongoloïdes).
- Nez proéminent en forme de bec de perroquet.
- De longs cils.
- Hypertélorisme (yeux trop éloignés).
- Palais ogival.
- Lèvre supérieure mince.
- Pouces avec de larges phalanges terminales sur les mains et les pieds.
- Taille réduite.
- Marche rigide.
- Strabismus.
- Hirsutisme (excès de cheveux).
- Hémangiome capillaire plat.
- Testicules incomplets ou d’autres problèmes testiculaires.
Il convient de noter que Une personne diagnostiquée du syndrome de Rubinstein-Taybi ne présente pas toujours tous ces symptômes. Il convient également de préciser que l’impact du syndrome ne se limite pas à cet ensemble de caractéristiques physiques et faciales. Elle peut également se manifester par des malformations dans différents organes, de sorte que le cœur, les reins ou l’appareil génito-urinaire peuvent être touchés.
“Mon combat a commencé au moment où quelqu’un a regardé mon fils comme une maladie rare… Je gagnerai cette bataille quand ils le regarderont pour ce qu’il est.”
-Témoignage d’une mère
Traitement de la maladie
Les traitements les plus efficaces pour améliorer la qualité de vie de ces enfants sont
- Chirurgie du pouce et du pied.
- Stimulation multisensorielle.
- Rééducation psychopédagogique.
- Orthophonie.
- Stratégies de communication augmentative.
- Ergothérapie physique.
À propos de la Journée internationale du syndrome de Rubinstein-Taybi
Le fait qu’il y ait une Journée internationale du syndrome de Rubinstein-Taybi, qui est célébrée le 3 juillet, est bénéfique pour l’inclusion de ces personnes dans la société.
En ce jour, nous avons l’intention de sensibiliser aux caractéristiques de cette maladie génétique rare et les faire mieux comprendreainsi que de rendre visible l’existence de ces derniers. C’est fondamental pour sa détection précoce dans l’enfance et pour que les familles et les personnes qui en souffrent se sentent soutenues.
En outre, tout au long de l’année, de nombreuses organisations à but non lucratif se consacrent à un travail important de sensibilisation, d’information et d’assistance à ce groupe et à son environnement, comme par exemple l’Association espagnole du syndrome de Rubinstein Taybi (ARSRT).
C’est important, ensemble, assurons-nous que les personnes qui présentent la SRT ne se sentent pas comme des étrangers qui ne s’intègrent pas dans la société, mais en tant que citoyens ayant les mêmes droits que les autres.
